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本文转自：中工网
试管婴儿遗传筛查新技术造福不孕家庭
通讯员刘婷婷 王珺 ｜图片 张梦雅摄
有一种染色体易位导致不孕不育的患者，他们有16/18的机率怀不上孩子或流产，1/18的机率怀上遗传相同生育问题的孩子，只剩下1/18的机率怀上完全健康的孩子。为了提高这类患者的生育率，且保证后代不再遗传相同问题，空军军医大学唐都医院生殖医学中心团队不断探索研究，更新技术，3月15日，三代测序胚胎植入前遗传学检测试管婴儿顺利分娩，经科技查新，该项技术在西部地区首次成功应用，诞生的婴儿是该技术的首个受惠者。目前，孩子已过百天，身体健康，各项生长发育指标均正常。
王女士夫妇婚后多年未孕，好不容易怀孕一次，却在两个月时稽留流产，经过唐都医院生殖医学中心王晓红主任团队系统检查，发现女方4号染色体与5号染色体发生相互易位，也就是说，女方是相互易位携带者，这有可能是导致他们多年来一直不能成功受孕的罪魁祸首。
染色体相互易位是一种比较常见的染色体结构畸变，新生儿发生概率约为1-2/2000，患者本身没有异常的临床表现，但产生的配子（精子或卵子）中有16/18为异常配子，1/18为携带型配子，1/18为完全正常配子，只有携带型配子和完全正常配子能够产生表型正常后代，其中完全正常配子产生的后代，才能不再面临相同的生育问题。也就是说，如果不借助科学手段干预，夫妇双方只能碰运气怀孕或经历反复的自然流产，最终身心俱疲也不一定能获得一个健康的宝宝。
针对这种情况，常规的胚胎植入前遗传学检测-染色体整倍性筛查技术（PGT-A），只能筛查掉异常配子，剩下的胚胎为携带型配子和完全正常配子，所以仍然有50%的几率会存在易位携带的可能，携带型子代依然会面临不孕不育、反复流产、生育畸形儿等风险，所以非常有必要进一步筛查出携带型配子产生的胚胎，防止这些胚胎植入，从而彻底阻断染色体易位携带在家族中的遗传，让后代不再受此困扰。
最新的三代测序技术（SMRT）可谓是常规技术的修订和补充，然而在西北地区并未有成功病例，为了帮助王女士夫妇圆梦，王晓红团队制定了详细的临床治疗方案，经体外受精、单精子卵胞浆内显微注射、胚胎培养、胚胎检测等一系列过程，共获得7枚胚胎。理论上来说，7枚胚胎里完全正常胚胎的机率仅为1/18，不算大的概率让技术人员捏了一把汗，值得庆幸的是，经过三代测序技术，筛查出2枚健康胚胎，既没有携带4、5号相互易位的衍生染色体，也未发现其他染色体异常情况，这让所有人喜出望外。
2021年6月，医生从珍贵的2枚正常胚胎中选择了一枚进行单囊胚移植，并且在孕18周时进行羊水穿刺，产前诊断结果与胚胎检测结果一致，胎儿无染色体数目及结构异常，2022年3月15日，王女士足月顺利分娩一健康女婴，重4000克。
据王晓红主任介绍，唐都医院妇产科生殖医学中心在胚胎植入前相互易位染色体携带者筛查技术方面，不断优化更新，分别于2018年9月，诞生西北首例显微切割技术相互易位携带者筛查试管婴儿，2019年12月，诞生全军及西北首例单体型连锁分析技术（PGH）技术试管婴儿。此次，将三代测序技术应用于胚胎植入前相互易位染色体携带者筛查，集成了前两种胚胎易位染色体携带筛查技术的优点，全面、精准地检测全基因组范围内的相互易位断裂点。该技术的实施将有效提高相互易位携带家庭完全正常胚胎的植入概率，帮助更多的家庭阻断相互易位携带的亲子代传递，是提高优生优育机率的一项重要技术。
对化学常见仪器与基本操作的考查，主要包括常见仪器的使用及注意事项、药品的取用方法及注意事项、物质的加热、装置气密性的检验、仪器的洗涤等。题型主要是选择题和填空题。
一、常用仪器使用方法及注意事项
此类题主要考查科学探究实验中常用仪器的名称、使用方法及注意事项。题型主要是选择题和填空题。考查方式主要有以下5种：
1.考查常用仪器的用途
例1：如图是初中化学实验室常用的四种仪器，按要求填空。
（1）用作配制溶液和较大量试剂的反应容器是
（填仪器名称）；
（2）量筒的用途是用来量度
；
（3）用完酒精灯后，要盖好灯帽，因为酒精有
性；
（4）取液后的滴管应保持橡胶胶帽在上，以免
解析：（1）用作配制溶液和较大量试剂的反应容器是烧杯；（2）量筒的用途是用来度量液体体积；（3）用完酒精灯后，要盖好灯帽，因为酒精有挥发性；（4）取液后的滴管应保持橡胶胶帽在上，以免玷污滴管和腐蚀胶帽。
答案：（1）烧杯；（2）液体体积；（3）挥发；（4）玷污滴管和腐蚀胶帽。
2.结合实验操作考查常用仪器的选定
例2：如图是实验室中常见的化学仪器，相信你已经使用过多次。请用字母填空。
（1）用于少量试剂相互反应时所需的容器是
（2）溶解时需要用
（3）蒸发滤液时需要用
解析：（1）用于少量试剂相互反应时所需的容器是试管；（2）溶解时需要用的仪器是烧杯；（3）蒸发滤液时需要用的仪器是蒸发皿。
答案：（1）B；（2）D；（3）C。
3.考查常用仪器的作用
例3：说出下列操作中玻璃棒的作用。
解析：A是蒸发操作，玻璃棒用于搅拌，使液体受热均匀（或防止局部温度过高，造成液滴飞溅）；B是浓硫酸稀释的操作，玻璃棒用于搅拌，使产生的热迅速散去；C是过滤操作，玻璃棒用于引流。
答案：A.搅拌，使液体受热均匀（或防止局部温度过高，造成液滴飞溅）；B.散热；C.引流。
4.考查常用仪器的使用方法、用途及注意事项
例4：下列常见仪器的使用正确的是（）。
A.量筒可用作中和反应的容器
B.烧杯加热时应放置在石棉网上
C.温度计可用于搅拌溶液
D.熄灭酒精灯，可用灯帽盖灭，也可用嘴吹灭
解析：根据所给仪器用途可知，量筒用于量取液体体积，不能用作中和反应的容器；烧杯、烧瓶等玻璃仪器由于底部面积比较大，容易因受热不均而致破裂，所以在加热时必须垫石棉网；用温度计搅拌溶液，可能会使温度计发生破裂而损坏；熄灭酒精灯，只能用灯帽盖灭，不能用嘴吹灭，如果用嘴吹，可能会引起灯内酒精燃烧，发生危险。
答案：B。
5.考查常用仪器使用细节
例5：对化学仪器进行磨砂处理可提高仪器密封性。下列没有进行磨砂处理的是（）。
A.广口瓶B.滴瓶C.集气瓶D.试管
解析：磨砂处理是让化学仪器之间的接触面更光滑、接合更紧的一种方法，一般来说储存化学药品的容器都要磨砂处理；广口瓶用来装固体药品，需要磨砂处理；滴瓶的滴管与瓶子之间必须接合紧密，需要进行磨砂处理；集气瓶用来收集气体和储存气体，在集气瓶上面周围经过了磨砂处理，可以使玻璃片与它密封；试管通常用作少量药品的反应容器，不需要磨砂处理。
答案：D。
二、化学实验基本操作
此类题主要考查药品的取用方法及注意事项，物质的加热，装置气密性的检验，仪器的洗涤、溶解、过滤、蒸发等基本操作。常见的考查方式有以下几种：
1.根据图示考查实验基本操作
例6：下列实验基本操作正确的是（）。
解析：滴加液体时胶头滴管不能伸入试管内；稀释浓硫酸时，不能将水倒入浓硫酸中；检查装置的气密性应先将导管放入水中，然后用手握住试管外壁看导管口是否有气泡冒出；熄灭酒精灯不能用嘴吹灭。
答案：C。
2.根据文字表述考查实验基本操作
例7：下列实验操作叙述正确的是()。
A.过滤时，漏斗中液面低于滤纸的边缘
B.加热蒸发过程中，当溶液蒸干时停止加热
C.用pH试纸测定溶液的酸碱度时，将pH试纸放入待测液中蘸取
D.倾倒液体时，试剂瓶口紧挨着试管口快速倒入
解析：加热蒸发过程中，当溶液中出现大量固体时要停止加热，利用蒸发皿余热将剩余液体蒸发掉，如果蒸干时再停止加热，蒸发皿内固体会四处迸溅；用pH试纸测定溶液的酸碱度时，要用玻璃棒蘸取待测溶液滴在pH试纸一端，不能将pH试纸放入待测液中蘸取；倾倒液体时，试剂瓶口紧挨着试管口缓慢倒入，不能快速倒入。
答案：A。
3.结合具体实验考查基本操作
例8：下图是粗盐提纯的主要操作，其中正确的是()。
解析：用托盘天平称量粗盐时，粗盐放在左盘，砝码放在右盘；量取液体体积时，胶头滴管不能伸入量筒内；过滤时要使用玻璃棒引流；蒸发时用玻璃棒不断搅拌，防止局部温度较高使液滴飞溅。
4.考查实验基本操作结束后仪器的处理
例9：实验结束后，图中仪器的处理方式正确的是（）。
解析：实验室取用药品后应将试管擦拭干净，盖好瓶塞；熄灭酒精灯后应立即盖好灯帽；使用过的试管清洗后应倒放在试管架上晾干；使用过的胶头滴管清洗后要放在试管架或烧杯内。
5.考查错误实验操作造成的后果
例10：化学实验要严格按操作要求进行，在横线上填写以下错误操作造成的后果：
（1）实验室用剩的药品放回原瓶
（2）用量筒量取20ml水仰视读数，量取水的体积会
（填“偏大”或“偏小”）；
（3）加热固体药品时，试管口向上倾斜
解析：（1）剩余药品如放回原瓶，则污染了瓶内药品；（2）量取20ml水时，仰视量筒的刻度，会使读数偏小，实际量得液体体积偏大；（3）给试管中的固体加热时，试管口向上倾斜，则冷凝水会回流到热的试管底部，炸裂试管。
答案：（1）玷污瓶内药品；（2）偏大；（3）冷凝水倒流，引起试管破裂。
6.将常用仪器与实验基本操作相融合进行综合考查
例11：“粗盐中难溶性杂质的去除”实验中使用了下列仪器和装置，按要求完成下列问题：
（1）仪器①的名称是
（2）使用仪器②量取水时，正确的读数方法是
（3）使用仪器③称量5.0g粗盐时，天平指针向右偏，接下来的操作是
（4）④中玻璃棒不断搅拌的目的是
。
解析：（1）仪器①的名称是烧杯；（2）使用仪器②量取水时，正确的读数方法是：视线要与量筒内液体凹液面的最低处保持水平；（3）称量粗盐时，如果天平指针向右偏，说明右盘质量大，应继续向左盘添加药品直至天平平衡；（4）蒸发时用玻璃棒不断搅拌，以防止因局部温度过高，造成液滴飞溅。
答案：（1）烧杯；（2）视线要与量筒内液体凹液面的最低处保持水平；（3）加药品；（4）防止因局部温度过高，造成液滴飞溅。
7.考查错误实验操作可能造成的后果
例12：请将下列错误操作可能产生的后果填在相应的横线上（用字母表示）。
A.腐蚀标签B.试管炸裂C.玷污试剂
（1）倾倒液体时，试剂瓶标签没有向着手心
（2）用未经清洗的胶头滴管吸取其他试剂
（3）加热后的试管立即用冷水冲洗
解析：（1）倾倒液体时，试剂瓶标签没有向着手心，残留的液体流下会腐蚀标签；（2）用未经清洗的胶头滴管吸取其他试剂，会玷污试剂；（3）加热后的试管立即用冷水冲洗，会使试管受热不均而炸裂。
答案：（1）A；（2）C；（3）B。
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