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未知 2023-02-10 273

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

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地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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如果说试管婴儿的成功是“吃”出来的,这未免有点夸张了,毕竟,试管婴儿的成功,和方方面面的努力,方方面面都“给力”,是离不开的。但从某一方面努力能够促成试管婴儿的成功,这种可能性并不大。不过,合理安排好饮食,吃出健康好身体来助力试管婴儿的成功,这样说还是有道理的。

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别说是试管婴儿治疗期间,即便是在我们的日常生活当中,“吃”这件事也占据了响当当的重要的地位。

而对于我们这些做试管婴儿的小可爱们来说,“吃”什么,怎么“吃”?在助力成功方面就显得更为重要的。

试管婴儿治疗期间,吃得正确、吃得健康、吃得科学, 这样不仅仅能够帮助我们吃出健康的身体,而且还能大大缩短成功受孕所需要的时间。

而且已经有越来越多的研究表明,女性的饮食习惯能够影响到妊娠情况。而且与不良妊娠结局也有一定的关系。如果女性存在肥胖问题,这种情况下,不孕发生率会明显提升。即便是做试管婴儿来助孕,肥胖问题也会给试管婴儿治疗增加难度。除此之外,肥胖的女性在孕期更容易出现妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、妊娠期心脏病等这些并发症。而在分娩的时候,还有可能会由于体重过胖而造成难产。

首先我们先来说说试管婴儿治疗期间在饮食方面,我们怎么能够避开一些禁忌呢?

NO.1

高糖类要避开

女性如果摄入的糖分太多,很容易会引起糖代谢的紊乱,这样一来很有可能会成为潜在糖尿病患者,所以为了试管婴儿治疗可以顺顺利利的进行,为了孕期能够健健康康度过,我们面对甜味美食,即便不用谈糖色变,也尽量做到偶尔浅尝即止就可以了,控制控制再控制,真的有必要!

NO.2

腌制类要避开

食物经过腌制口感更佳浓厚,另有一番滋味,这也让很多人对于腌制的食物欲罢不能,但这样的食物当中含有大量的亚硝酸盐、苯丙芘等成分,在试管婴儿治疗期间出于健康考虑,我们还是尽量要避免的。

NO.3

辛辣类避开

无辣不欢,已经成为很多人饮食习惯。辛辣刺激食物固然能够更大程度上刺激味蕾产生更大的满足感,但辛辣食物也更容易引起消化功能紊乱,造成胃部的不适、引起消化不良、带来便秘等负面问题。所以,对于“无辣不欢”的夫妻,在试管婴儿治疗期间,为了能够更好的怀孕,我们还是要适当忌忌口哦~

NO.4

咖啡酒精类避开

长时间食用含有咖啡因的食品,或者是经常过量的饮用咖啡、茶等饮品,都有可能会影响到身体健康。而长期大量饮酒还有可能会导致性功能异常或者给我们带来生育能力低下的危险。而且女性在怀孕期间如果饮酒,很有可能影响宝宝的健康,造成宝宝畸形。因此,像这类的食物和饮品,至少我们要在试管婴儿期间、孕期、哺乳期等还是要跟它们暂时告个别。

终于到重点内容了,我们一起来说说,试管婴儿期间到底应该怎么吃更有助于成功。

别紧张,不是要你对饮食习惯做大的改动,恰恰相反,试管婴儿治疗期间,对于饮食方面总的原则是:通过饮食能够让我们保持健康,能够满足我们身体每日对于营养的需求,以此来促进试管婴儿的成功,做到这样就可以了。

还有一点,就是要注意不要只吃太过于精细的食物,女性如果长期吃加工得非常精细的食物这样很容易导致B族维生素的缺乏,所以每日的饮食中,我们适当以粗粮替换一些精细加工的主食。另外,我们还可以吃一些富含粗纤维的食物,多吃一些新鲜的蔬菜和水果,注意补充适量的蛋白质,这样就可以了,是不是很简单的呢?那就积极调整起来吧,在自己爱吃的基础上,把营养也都调配起来,做到有营养又健康,还美味。

另外,在临床当中,像多囊卵巢综合征(PCOS)患者可以算是做试管婴儿的“常客”了,对于这类患者来说,我们一定要积极配合医生来调整好日常的饮食结构,降低热量的摄入,特别是对于那些“胖多囊”的患者,除了在饮食方面要注意节制一些之外,咱们还要注意日常多多运动,进行持续适量的运动,这样能够帮助我们更好的来降低体重,更有利于改善卵巢排卵机制,从而提升怀孕的几率。

最后,我们总结一下吧,试管婴儿治疗期间,对于饮食的要求并不多,也不需要我们进行大的改动,但我们要注意在饮食方面要保证能够均衡全面的摄取营养,注意荤素搭配。对于自己过去一些不良饮食习惯,适当加以调整和改善,在自己喜好的基础上尽最大可能做到能够更加均衡的为身体获取营养,吃出健康身体来迎接试管婴儿治疗,积极配合治疗,争取早日好孕。

文|媛妈育儿日记原创,欢迎个人转发和分享

据有关数据显示,中国是全世界新生儿出现缺陷的高发国家之一,每年出生的儿童中有80万-120万存在缺陷,概率大约在5.6%左右,每30秒就可能有一个先天缺陷儿出生。

因此,为了优生优育,尽量避免这种情况,都提倡准妈妈按时产检。

准妈妈们也很重视,但有的产检

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稀里糊涂地就做了

,根本不知道是做什么的,有什么需要注意的地方。

比如NT筛查,听上去就很专业,它的作用是什么呢?有必要做吗?下面这些知识要了解。

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我们认为的NT增厚,是NT超过相应孕周的95th%(95th%就是第95百分位数,比如测量100个人,其中数值最高的5%人群,切点值就为临界点,超过就认为是异常的)时。

但是,不同孕周时期测量的话,NT的不正常切点值也不相同。

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NT值越厚,胎儿畸形的概率就越大,

但并非所有NT增厚都是异常的

,当增厚但小于3.5mm时,会有约90%的几率生健康宝宝;但如果NT大于6.5mm,几率就降为15%了。

因此,准妈妈无需太担忧,NT 异常不代表宝宝就有问题,还要配合后续的进一步检查。

当然,要强调的一点是,

这项筛查并非百分百准确

,不是NT小于3mm就一定没有问题。就算结果正常的孕妇,也有0.2%的概率有染色体不正常的现象,配合后期的系统性筛畸形超声、无创DNA、唐氏筛查等,才能得到最大程度上的保障。

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妈妈们应该如何避免宝宝畸形?

1)适龄生育

孕妇年龄越大,宝宝越容易出现基因变化和染色体变异的问题。

从生理角度上看,23-30岁的年龄段最适合生产,超过这个年龄段的女性,需要和另一半检查身体,

确定没问题后再考虑怀孕。

2)远离辐射源头

怀孕时要远离有辐射的物品、有害化学物品、甲醛含量高的室内环境、被污染过的环境和食物,

二手烟和酒精更不能碰。

怀孕是个非常艰难又辛苦的过程,但为了宝宝的健康,一定要重视每一项检查。最后,也希望准妈妈们都可以顺利通过检查,早日迎来宝宝的诞生。

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