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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

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静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

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姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

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目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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双侧始基子宫想要孩子并不是一点办法都没有,可以通宫腔成型和内膜移植手术、干细胞种植术治疗,或者是通过第三方试管婴儿助孕。始基子宫是一种子宫先天发育异常,常见症状是子宫极小,多数无子宫或者是只有一实体肌性子宫,一般没有任何症状,往往是青春期后无月经来潮而被就诊,患有这种病症想要怀孕只有通过手术治疗。

始基子宫是可以治疗的,但是治疗情况会因人而异,始基子宫女性想生孩子并不是一点办法都没有,可以通过手术治疗改善病症后受孕,或者是通过试管婴儿助孕,下面可以了解一下双侧始基子宫患者想要孩子的办法,具体如下:

1.采用宫腔成型和内膜移植手术治疗,宫腔镜跟腹腔镜联合从宫颈口打出子宫腔,手术结束后会放入带有生物防粘膜的特制支撑物一个月,而后慢慢加大这些支撑物,直到宫腔能容纳5ml的液体,然后再进行子宫内膜移植,治疗后可以生育孩子;

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2.通过干细胞种植术治疗,将干细胞种植在子宫和阴道的相应部位,即可长出正常的子宫和阴道,手术后有望来月经甚至是正常生育;

3.采用第三方试管婴儿技术,如果始基子宫患者有排卵功能,可以取到足够的卵泡,那么是可以考虑做第三方试管助孕的,取患者的卵泡,以及丈夫的精子结合成胚胎,然后移植到助孕妈妈的子宫里发育,不过这种助孕技术无法在国内实施,只能去美国、俄罗斯或者乌克兰等国家。

我结婚四年了一直没有怀孕,然后我是在去年的十月份查出来的卵巢早衰无卵泡,不能怀孕了,我们当地的医生建议我去做供卵试管婴儿,我问医生这个费用大概需要多少,但是医生说他们医院做不了,就不知道。所以想问问廊坊的朋友,可以做供卵试管的正规生殖医院有哪些?做一次大概要多少钱呢?

现目前廊坊正规生殖医院就只有河北燕达医院可做试管婴儿,但是该医院开展试管技术还没有多久,还是一家民营三甲医院,所以至于是否可供卵助孕需患者自行前往咨询。不过根据廊坊本地患者之前在周边地区的试管医院做供卵试管的分享来看,做一次供卵试管婴儿花费大概在5-8万左右,主要包括前期夫妻俩的身体检查费、实验室操作及手术费以及给予捐卵者的补偿费,其中占比较多的就是补偿费,通常在3-5万不等。

其实在廊坊做一次试管婴儿的费用差不多也在3-6万左右,而供卵试管婴儿的费用与普通试管费用相比就是少了促排取卵费,多了给予捐卵者的补偿费,因此差别并不是很大。下面就为大家介绍一下做一次供卵试管婴儿的费用情况:

1.前期检查费:夫妻双方要做全面的检查,以便判断是否符合供卵IVF适应症,其次就是便于医生制定治疗方案,检查费用大概在3000元-5000元左右;

2.实验室操作及手术费:包括体外受精、胚胎/囊胚培养、胚胎移植(鲜胚或冻胚,冻胚还会涉及解冻复苏费和冷冻保管费)这些费用,一般在1万-1.5万左右;

3.给予捐卵者的补偿费:虽然说捐卵是不孕不育患者自愿捐赠的,但是受卵者可以为其提供一定的补偿费,通常包括误工、交通以及医疗补助等,一般在3-5万不等,具体还是看协商结果。

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