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未知 2023-01-29 803

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

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通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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移植鲜胚第六天用试纸测出白板并不能说明胚胎着床失败了,鲜胚移植成功与否建议以14天医院抽血验孕结果为准。而且鲜胚移植后着床时间也是因人而异的,一般最早是移植后第3-4天着床,当然有的着床时间会晚几天,而只有当胚胎着床后才会分泌人绒毛促性腺激素(HCG),此时才能用早孕试纸检测或者是抽血检测出是否怀孕。

别想太多,放松心情,我朋友鲜胚移植第十天才测到呢!你那第六天还早呢,那么早想它干嘛,影响心情,也会影响胚胎着床。

网友w155491

鲜胚移植第六天白板不能说明着床失败,临床上鲜胚移植15天白板都还有成功怀孕的,所以不用太担心,按照医生通知的验孕时间去医院抽血验孕就好。

网友鱼摆摆呦

鲜胚6天测不出来也正常,医生都说一般10天后可能才测得出来,我冻胚不算移植日第八天才测出来。

网友盼你以久

对于想做试管婴儿的宝宝们来说,促排卵这个环节大家事先应该做过一些功课吧?纵览整个试管婴儿治疗过程,促排环节应该算是需要我们参与配合的技术含量较高的一个环节了吧。


此话怎讲?>

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何谓促排?>

在女性自然周期当中,每月通常只排一次卵、一枚卵。而经过促排环节的治疗,可以帮助女性获得适量的、多个卵子。从一到多,这需要我们能够跟医生配合好治疗。而促排顺利,取卵顺利,获卵成功,这基本可以算是成功的

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了。

如何能够尽快获得促排的成功呢?我们首先应该提前做好功课,在多数宝宝容易产生问题的环节,我们及早获得答案。顾虑解开了,配合会更容易,更顺利。

1、试管为什么要进行降调?

降调是为了什么?是为了使垂体能够实现降调节,抑制或降低自发性LH峰的发生,防止自动排卵,能够主动的决定hCG的给予时间和取卵时间。利用用药初期对Gn分泌的短期促进的作用,提高卵泡募集的数量。使卵泡发育的同步化得到改善,从而争取获得更多

同步>

发育的成熟卵泡。

2、促排为何会多次抽血做B超?

在试管婴儿促排卵过程当中,我们进行阴道B超和测定血清激素水平,目的是动态的来监测卵泡生长、发育的情况。而B 超监测结合激素测定是为了更好了解卵泡发育情况到底怎样。而当监测结果提示我们卵泡已经接近成熟,这个时候注射hCG,来促进卵子发育成熟,我们注射hCG针的时间和取卵时间是有关联性的,注射hCG针后就可确定取卵时间并取卵。


3、促排时打针要持续多长时间?天天打吗?



毕竟个体差异是存在的,而不同的人对于药物所作出的反应也是不一样的。因此,不同人持续注射药物的时间也会有所不同。一般来说会在10-12天左右,当主导卵泡群当中有2-3个直径大于等于18mm的时候,我们结合激素的水平,确定停止注射促排卵药物的时间。而促排卵药物一旦开始注射,期间是不能随便停止注射的。因此,要遵医嘱来配合注射。而医生了解激素的具体情况后,可能对于药物剂量会进行相应的调整。

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4、促排卵是否会导致卵巢早衰?

多虑了,我们大家应该知道,女性在自然的月经周期当中,每个月只有一个卵子能够有机会发育成熟。但是你不知道的是,其实在

每个>

月经周期当中都有一大批卵子从卵巢池中分化出来。它们起初都是和那个幸运的优势卵泡一样具有继续发育潜能的,但由于垂体分泌的促卵泡生长素仅仅能够维持1个卵泡发育成熟。因此,卵泡之间也会产生竞争,表面受体最多的卵泡会争取到更多的促卵泡生长素继续发育,不仅如此它还会分泌抑制其他卵子发育的激素,最终结果就是只有它这1个卵泡能够有机会发育成熟。



而试管婴儿促排卵治疗的过程当中,我们利用了一个月经周期当中的

一批

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卵子,让它们都能具有发育潜能的特点,给予它们足够的卵巢泡生长素,打破它们相互竞争的局面,从而使得一批卵子能够发育成熟起来,避免让这些卵子因为得不到足够的卵泡生长素而凋亡,所以促排卵并没有预支你以后的卵泡,也没有透支卵巢的储备,而是把原本要消亡的卵泡也都利用起来了。

了解以上几个问题之后,相信大家对于试管婴儿促排治疗的了解加深一些了吧,促排是试管婴儿治疗中的重要环节,走好促排关对于最终获得成功非常关键,衷心希望大家能够积极配合好治疗,尽快迎接好孕的到来。

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